Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom
Latin: degeneratio hepatolenticularis
Kayser-Fleischers ring (den bruna ringen runt iris) är vanlig vid Wilsons sjukdom, i synnerhet vid neurologiska symtom.
Klassifikation och externa resurser
ICD-10E83.0
ICD-9275.1
OMIM277900
DiseasesDB14152
Medlineplus000785
eMedicinemed/2413  neuro/570 ped/2441
MeSHsvensk engelsk

Wilsons sjukdom eller hepatolentikulär degeneration är en sällsynt medfödd ärftlig åkomma där man har en bristande utsöndring av koppar i gallan, vilket leder till ackumulering av koppar i lever, hjärna och i korneas periferi. Kopparackumuleringen kan leda till organskador.

Sjukdomen är uppkallad efter den brittiska neurologen Samuel Kinnier Wilson.

Klinisk bild

Wilsons sjukdom blir i de allra flesta fall symtomgivande mellan 5 och 40 års ålder. Leversymtom debuterar oftast före 25-årsåldern och kan variera från lätt förhöjda levervärden till svår leversvikt. Neurologiska och psykiska symtom dominerar vid diagnos hos äldre personer, men kan också debutera i tonåren.

Hemolytisk anemi kan ibland vara ett första tecken på Wilsons sjukdom.

Kayser-Fleischer-ringar i ögonen orsakas av kopparinlagring. De förekommer inte hos alla patienter och kan också ha andra orsaker.

Diagnos

Mängden ceruloplasmin i blodet är låg i ungefär 90% av alla fall.

Genetik

Orsaken till den störda kopparmetabolismen är en mutation i gen ATP7B på kromosom 13. En stor mängd olika mutationer i denna gen har identifierats vilka alla ger samma störning. Wilsons sjukdom är autosomalt recessiv vilket innebär att en muterad gen måste ärvas från båda föräldrarna. Detta sker med sannolikheten 25% om båda föräldrarna är bärare. En person som är bärare av bara en muterad gen utvecklar inte sjukdomen.

Epidemiologi

Förekomsten brukar anges till ungefär 1/30.000.[1]

Prognos

Obehandlad leder sjukdomen till döden medan tidig behandling förebygger risken för organskador och symtom. Skador och symtom som redan har hunnit uppstå vid behandlingsstart är ofta reversibla men kan vara så långt gångna (till exempel levercirros) att separat behandling krävs för dessa.

Se även

Referenser

Externa länkar

Media som används på denna webbplats

Kayser-Fleischer ring.jpg
Författare/Upphovsman: Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, Licens: CC BY 3.0
Kayser-Fleischer ring: copper deposition in Descemet’s membrane of the cornea. These rings can be either dark brown, golden, or reddish-green, are 1 to 3 mm wide, and appear at the corneal limbus. With rare exceptions, they are diagnostic of inherited hepatolenticular degeneration—Wilson’s disease. This 32-year-old patient complained of longstanding difficulty speaking. He also had a tremor.