Tuberös skleros
| Tuberös skleros | |
| latin: sclerosis tuberosa | |
 Angiofibrom i ansiktet till följd av tuberös skleros. | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q85.1 |
| ICD-9 | 759.5 |
| OMIM | 191100 |
| DiseasesDB | 13433 |
| Medlineplus | 000787 |
| eMedicine | neuro/386 derm/438ped/2796radio/723 |
| MeSH | svensk engelsk |
Tuberös skleros eller tuberös skleroskomplexet är en sjukdom som betyder knölig förhårdnad (skleros), syftande på de förändringar i hjärnbarken som ofta orsakas av sjukdomen. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros, och det föds cirka tio barn om året i Sverige med sjukdomsformen. Lindrigare former av tuberös skleros upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.
Orsaken till tuberös skleros är avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. Sjukdomen är ärftlig. Om en av föräldrarna har tuberös skleros är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent. Ofta förekommer dock sjukdomen för första gången i en familj, genom en så kallad nymutation.
Patienter med tuberös skleros har ofta epilepsi. Många patienter har inlärningssvårigheter och autism är också vanligt förekommande. Det är också vanligt med godartade tumörer i njurarna.
Externa länkar
Media som används på denna webbplats
The earliest illustration of tuberous sclerosis, with clusters of facial angiofibromas, displayed in Rayer's colour atlas of skin diseases published in 1835.
Författare/Upphovsman: Herbert L. Fred, MD and Hendrik A. van Dijk, Licens: CC BY-SA 3.0
A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in characteristic butterfly pattern.