Muskeldystrofi
| Muskeldystrofi | |
| Latin: dystrophia musculorum progressiva, myodystrophia | |
 I drabbade muskler (höger) blir vävnaden desorganiserad, och koncentrationen av dystrofin (grönt) avsevärt minskad, jämfört med en normal muskel (vänster). | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9 | 359.0-359.1 |
| Medlineplus | 001190 |
| eMedicine | orthoped/418 |
| MeSH | svensk engelsk |
Muskeldystrofier är sjukdomar som gör att muskler förtvinar. Dessa processer uppstår på grund av vissa genvarianter (mutationer). Den mest uppenbara effekten är att musklerna blir svagare.[1][2] Muskeldystrofier karaktäriseras av att skelettmuskler successivt blir svagare och får felaktigheter i sina proteiner och att deras celler och hela vävnadspartier dör.[3]
Nio specifika sjukdomar räknas alltid som muskeldystrofi när de förekommer. Här ingår Duchennes muskeldystrofi, kongenital muskeldystrofi[4] och Beckers muskeldystrofi. Till dessa kommer mer än hundra sjukdomar som har tydliga drag av muskeldystrofi. De flesta muskeldystrofierna drabbar också andra system än skelettmuskler, till exempel hjärtat, matsmältningskanalen och nervsystemet. Muskeldystrofi kan också leda till humörsvängningar och inlärningssvårigheter.[4]
Referenser
- ^ Harrison's Principles of Internal Medicine. 2005. sid. 2527. doi:
- ^ Muscular Dystrophy Campaign Arkiverad 14 oktober 2008 hämtat från the Wayback Machine. Retrieved 9 April 2007.
- ^ Emery AE (13 december 2002). ”The muscular dystrophies”. Lancet "359" (9307): ss. 687–695. doi:. PMID 11879882.
- ^ [a b] May 2006 report to Congress Arkiverad 20 december 2010 hämtat från the Wayback Machine. on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health
Externa länkar
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga sjukdomar: muskeldystrofier
Media som används på denna webbplats
Författare/Upphovsman: Cbenner12, Licens: CC BY-SA 3.0
Muscular dystrophy is a genetic disorder where the muscle tissue wastes away and loses function. In the affected muscle (right), the tissue has become disorganized and the concentration of dystrophin (green), an important protein in normal muscle functioning, is greatly reduced.