Kromosom 9
Kromosom 9 är ett av de 23 kromosomparen hos människor. Människor har normalt två kopior av detta kromosom. Kromosom 9 innehåller 141 miljoner baspar och 804 proteinkodande gener.[1][2]
Sjukdomar som är associerade med kromosom 9:[1]
9q22.3 mikrodeletion:
- En förändring där en liten del av den långa (q) armen på kromosom 9 tas bort.
- Kan leda till försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och fysiska avvikelser.
- Kan även orsaka Gorlin-syndrom.
Blåscancer:
- Deletioner på kromosom 9 är vanliga vid blåscancer.
- Blåscancer kan orsaka blod i urinen, smärta vid urinering och andra symtom.
- Deletioner på kromosom 9 involverar gener som normalt kontrollerar celldelning.
Kronisk myeloisk leukemi (CML):
- En translokation mellan kromosom 9 och 22 orsakar CML.
- Translokationen, känd som t(9;22), skapar det onormala fusionsslaget BCR-ABL1.
- Leukemicellerna har förändrad celldelning och överproduktion av vita blodkroppar.
Kleefstra-syndrom:
- Människor med Kleefstra-syndrom saknar en sekvens på cirka 1 miljon DNA-block på en kopia av kromosom 9.
- Förlusten av EHMT1-genen tros vara ansvarig för karakteristiska drag av syndromet.
- Andra generförluster i samma region kan leda till ytterligare hälsoproblem.
Andra kromosomala förändringar på kromosom 9:
- Inkluderar partiell trisomi, partiell monosomi och ringkromosom 9.
- Dessa förändringar kan leda till intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag.
Kromosomala förändringar i andra cancerformer:
- Ändringar i kromosom 9 har observerats i många cancerformer och involverar vanligtvis förlust av delar av kromosomen eller omstruktureringar.
- Exempel inkluderar hjärntumörer och akuta leukemier.
Noter
- ^ [a b] ”Kromosom 9”. https://medlineplus.gov/download/genetics/chromosome/9.pdf. Läst 31 januari 2024.
- ^ ”Gener på kromosom 9”. https://ftp.uniprot.org/pub/databases/uniprot/knowledgebase/complete/docs/humchr09.txt. Läst 31 januari 2024.
Media som används på denna webbplats
