Hypertelorism
| Hypertelorism | |
| Latin: hypertelorismus,morbus greig | |
 Sjuåring med grav hypertelorism (1924) | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q75.2 |
| ICD-9 | 376.41 756.0 |
| OMIM | 145400 |
| DiseasesDB | 29328 |
| MeSH | svensk engelsk |
Hypertelorism är ett medfött tillstånd av för stort avstånd mellan två organ, som regel ögonen (okulär hypertelorism) till följd av en defekt i utvecklingen av kilbenet.
Tillståndet upptäcks ofta vid födseln, genom att avståndet mellan ögonen överstiger det normala avståndet < 2 centimeter. För vuxna betraktas ett avstånd större än 2,5–3 centimeter som hypertelorism.[1] I ICD-10 finns hypertelorism under Q75.2.[2]
Ibland finns ingen direkt orsak till hypertelorismen. Ofta hänger det dock samman med en mer omfattande missbildning av skallen eller ansiktet, och kan förekomma tillsammans med bland annat exoftalmus, skelögdhet, Turners syndrom, deformerad skalle eller näsa, samt förkrympt och utskjutande käkparti. Det kan även uppstår vid XXX syndrom.[3] Det ingår som ett tecken på komplexa syndrom med missbildningar, av vilka några också innefattar störningar i intellektuell eller motorisk utveckling samt neuropsykiatrisk påverkan.
Källor
- ^ ”Arkiverade kopian”. Arkiverad från originalet den 17 augusti 2011. https://web.archive.org/web/20110817121954/http://worldcf.org/medical-info/craniofacial-resources/hypertelorism/. Läst 21 september 2011.
- ^ http://apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gq65.htm+q752
- ^ Li, Mingyan; Zou, Chaochun; Zhao, Zhengyan (2012-6). ”Triple X Syndrome with Short Stature: Case Report and Literature Review”. Iranian Journal of Pediatrics 22 (2): sid. 269–273. ISSN 2008-2142. PMID 23056899. PMC: 3446055. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3446055/. Läst 26 oktober 2019.
Media som används på denna webbplats
Mary Macdougal, 7 year old girl with hypertelorism
Författare/Upphovsman: unknown, Licens: CC BY 2.0
Patient at age 12 showing dsymorphic features including microcephaly (head circumference 43 cm), hypertelorism, broad nasal bridge, broadened tip of the nose, and thin upper lip. A photograph of this patient and the description of her mutations have previously been presented in figure 2 of the report by O'Driscoll et al. [4]. It should be noted that there is a labeling error in the legend of figure 2 in reference [4]: The text corresponding to the photograph of our patient is marked with (B) but should read (C).